Hírek

Egyéb hírek - 2019. november 12, kedd

Méhes Károly Genetikai Továbbképző Napok

Idén 11. alkalommal került sor a Méhes Károly Genetikai Továbbképző Napok megrendezésére október 16-a és 18-a között az Orvosi Genetikai Intézet szervezésében, a Szentágothai János Kutatóközpontban. A továbbképzés célja az évről évre jelentősen bővülő genetikai ismeretanyag kommunikálása a gyakorló orvosok számára.

A kötelező tanfolyam célközönsége a klinikai genetikusok mellett klinikai biokémikusokból, molekuláris biológiai diagnosztákból, gyermekhemato-onkológus munkatársakból, asszisztensekből és más, a genetikai diagnosztikában résztvevő szakemberekből állt. A rendezvényen rezidensek és PhD-hallgatók is részt vettek.

A háromnapos továbbképzés során az érdeklődők előadásokat hallhattak a legújabb laboratóriumi módszerekről és a különböző ritka genetikai rendellenességekről. Az első nap programjában szerepelt az onkogenetika és immungenetika, valamint ezen területek legfrissebb szakmai ismereteinek, eredményeinek megvitatása. A második napon az előadássorozat fontos részét képezték a kezelhető ritka betegségekről szóló tudományos előadások, esetbemutatások, többek között a mukopoliszacharidózis, a spinalis muscularis atrophia és a Fabry-kór témájában. A diszmorfológiai szekcióban hangsúlyos szerepet kapott a munkacsoportok által diagnosztizált és gondozott betegek ritka kórképeinek megvitatása, és azok hátterében azonosított genetikai eltérések bemutatása. Az utolsó napon került sor az új laboratóriumi technikák tárgyalására - ilyen az új generációs szekvenálás (NGS) és az array komparatív genomi hibridizáció (aCGH) módszere -, amiket kezdetben csak a tudományos alapkutatásban, napjainkban pedig már a klinikai diagnosztikában is egyre szélesebb körben alkalmaznak. Szó esett továbbá az NGS és az aCGH módszerek által nyert adatok bioinformatikai kiértékeléséről, valamint az eredmények értelmezéséről, azok interpretálásának módjáról, nehézségeiről, fontosságáról.

Hírarchívum