Hírek

Sajtószoba - 2017. december 4, hétfő

Kennedy-szindróma

A Kennedy-szindróma olyannyira ritka neurodegeneratív betegség, hogy Magyarországon alig néhány esetet tartanak számon. Az izomrángással és görcsökkel járó elváltozás általában a férfiakat érinti. A Kennedy-szindróma egy késői kezdetű neurodegeneratív kórkép, ami az X-kromoszómához kötött, recesszív módon öröklődő bulbaris-spinalis izomatrófia. Ez azt jelenti, hogy a betegség a gerinc-és nyúltvelő mozgatósejtjeit támadja meg. Kennedy és munkatársai 1968-ban írták le, és különítették el a jóval gyakoribb amyotrophias lateralsclerosistól, valamint a spinalis izomatrofiaktól.

A betegség izomgörcsökkel és akaratlan izomrángásokkal, a váll- és medenceövi izomzat sorvadásával, majd gyengeségével jár. Az izomgörcsök és izomrángások gyakran évekkel-évtizedekkel megelőzhetik az egyéb klinikai tünetek megjelenését. Az akaratlan izomrángások nemcsak a törzs- és a végtagizmokban láthatók, hanem a betegségre jellegzetes módon csaknem minden esetben a száj körüli izomzatot is érintik. Jellemző a nyelési zavar, a mellnövekedés, a férfi külsődleges nemi jelek sorvadása, a nemzőképesség csökkenése. Gyakran társul cukorbetegség a kórképhez. Az intellektus megtartott.

A kórkép diagnosztikájában alapvető fontosságúak az elektrofiziológiai vizsgálatok. Az ENG (elektroneurográfia) során normális vezetési viszonyokat találnak, viszont az elektromiográfia (EMG) krónikus eltérést jelez a gerincvelő mozgatósejtjeiben és a vázizmokban, miközben az úgynevezett felső motoneuron érintetlen voltát a fizikális vizsgálaton kívül a transcranialis mágneses ingerléssel (MEP) nyert fiziológiás válaszokkal is alá lehet támasztani. Ennek fontos differenciáldiagnosztikai jelentősége lehet, elsősorban az amyotrophiás lateralsclerosistól való elkülönítésben.

Ha a klinikai kép a Kennedy-szindróma felé tereli a gyanút, a diagnózist molekuláris genetikai vizsgálattal kell igazolni. Egyrészt a szindróma ritka volta miatt, másrészt a kezdeti, még nem teljesen kifejlődött tünetcsoport észlelésekor több más betegség lehetősége is felmerül. Elsősorban az amyotrophiás lateralsclerosis, a felnőttkori spinalis izomatrófia, valamint a cukorbetegség okozhat hasonló tüneteket.

A Kennedy-szindrómát Magyarországon sokszor nem is diagnosztizálják. A kórképet molekuláris genetikai vizsgálattal száz százalék biztonsággal lehet pontosan meghatározni. Néhány éve már hazánkban is lehetőség van erre a Pécsi Tudományegyetem Orvosi Genetikai és Gyermekfejlődéstani Intézetében.

A Kennedy-szindróma jelenleg nem kezelhető. A betegség progressziója igen lassú, és a várható élettartamot nem befolyásolja, de fontos, hogy elkülönítsük a hasonló lefolyású amyotrophias sclerosistól. A betegség igen ritkán okoz életet veszélyeztető szövődményt (pl.: légzési elégtelenség, nyelészavar miatti aspiráció). A betegek sokáig járóképesek maradnak, de több évtizedes kórlefolyás esetén tolókocsiba kényszerülhetnek. A betegség örökletes volta miatt a molekuláris genetikai szűrővizsgálat elvégzése indokolt a családtagok körében.

Forrás

webbeteg.hu

Hírarchívum